GENETIC STRUCTURE OF TURCANA BREED, SIBIAN ECOTYPE AT OVINE PRN-P LOCUS
R. Constantinescu, Viorica Coşier, A. Vlaic, Vioara Mireşan, Camelia Raducu, D. Cocan, Iulia Feştilă
Abstract
Scrapie in sheep and goats, is the longest known and most widely spread of transmissible encephalopathies (T.S.E s) or prion diseases, that also include Creutzfeldt-Jakob disease in humans and bovine spongiform encephalopathy (B.S.E) in cattle. The Ppn-p locus is polymorphic with known variability at codon 136, 154, 171 in sheeps, which are associated with different sensibility in experimental and natural spongiform encephalopaties. General the possible combinations of the 5 amino acids encoded by the 3 different codons will determine the existence of 15 possible genotypes. To put in evidence those polymorphisms at the ovine Prn-p locus, several methods are developed but the most accurate assay is the direct sequencing of the gene and the primer extension technique. The purpose of this study was to determine the genetic structure at Prp locus in 322 male of Turcana breed, Sibian ecotype, using primer extension technique (ABI 3130xl Genetic Analyzer), and to establish the risk groups of the susceptibility at scrapie disease.
Key words: scrapie, codon, Prnp locus, primer extension, genetic structure
STRUCTURA GENETICĂ A POPULAŢIEI DE ŢURCANĂ ECOTIPUL SIBIAN LA LOCUSUL PRN-P
R. Constantinescu, Viorica Coşier, A. Vlaic, Vioara Mireşan, Camelia Raducu, D. Cocan, Iulia Feştilă
Rezumat
Scrapia la ovine şi caprine, este cea mai veche şi mai larg răspândită boală din cadrul encefalopatiilor spongiforme transmisibile (T.S.E s) sau boli prionice, afecţiuni care includ de asemenea boala Creutzfeldt-Jakob la om precum şi encefalopatia spongiformă bovină (B.S.E) la vite. Locusul Prn-p este polimorf, cu variabilitate cunoscută şi anume: polimorfismele din interiorul codonilor 136, 154 şi 171 sunt asociate cu sensibilităţi diferite la encefalopatia spongiformă experimentală şi naturală. În ansamblu, combinaţiile general posibile ale celor 5 aminoacizi specificaţi de 3 codoni diferiţ, vor determina existenţa a 15 genotipuri posibile. Pentru evidenţierea polimorfismelor ce apar în gena Prn-P la ovine se pot folosi mai multe metode dintre care secvenţierea directă a genei şi tehnica primer extension fiind cele mai fidele. Scopul acestui studiu a fost determinarea structurii genetice la locusul Prn-P, prin tehnica primer extension (ABI 3130xl Genetic Analyzer), a 322 de masculi din rasa Ţurcană, ecotipul sibian şi stabilirea grupelor de risc ale susceptibilităţii la scrapie.
Cuvinte cheie: scrapie, codon, locusul PrP, primer extension, stuctura genetică
