GENETIC POLYMORPHISMS OF α_S1-CASEIN (CSN1S1) AND β-CASEIN (CSN2) GENES IN CARPATHIAN GOAT BREED

V.A. Balteanu, C. Pascal, A. Vlaic

Abstract
    In goat casein loci a large genetic variation was described with up to 20 alleles found at the α_S1-casein (CSN1S1) locus and 9 alleles at the β-casein (CSN2) locus. In Carpathian goat breed little is known about the nucleotide variations occurring at the CSN1S1 and CSN2 loci. Therefore the objective of this study was to identify the types of alleles occurring at these loci in a Carpathian goat population by using proteomic and genomic analysis tools. Isoelectric focusing (IEF) analysis of milk samples allowed the identification of some CSN1S1 variants (A, B/E, C and F) based on isoelectric point differences. Furthermore AS-PCR genotyping test allowed the discrimination of E from non-E alleles. The sequencing of CSN1S1 and CSN2 cDNA obtained from some goats from the analysed population revealed that the IEF bands attributed to CSN1S1 B contains two variants (B2 and B4), while the monomorphic IEF CSN2 pattern contains the A and C variants. However the variation of CSN1S1 and CSN2 loci in Carpathian goat breed could be more complex and therefore further studies on a larger number of goats are needed to characterize it.

Key words: goat, milk, casein, polymorphisms, alleles

POLIMORFISMUL GENETIC AL α_S1-CAZEINEI (CSN1S1) ŞI β-CAZEINEI (CSN2) LA RASA DE CAPRINE CARPATINĂ

V.A. Balteanu, C. Pascal, A. Vlaic

Rezumat
    La caprine a fost descrisă o mare variabilitate genetică la locii care codifică fracţiunea cazeinică, fiind identificate până în prezent un număr de 20 de alele la locusul α_S1-cazeinei (CSN1S1) şi 9 alele la locusul β-cazeinei (CSN2). La rasa de caprine Carpatină există puţine date în ceea ce priveşte variabilitatea nucleotidelor care apare la locii CSN1S1 şi CSN2. De aceea obiectivul acestui studiu a fost identificarea tipurilor de alele care apar la aceşti loci într-o populaţie de caprine din rasa Carpatină, folosind metode de analiză genomice şi proteomice. Analiza probelor de lapte prin tehnica focalizarii izoelectrice (IEF) a permis identificarea unora dintre variantele genetice ale CSN1S1 (A, B/E, C şi F), pe baza diferenţelor în ceea ce priveşte punctele lor izoelectrice. Genotipizarea prin tehnica AS-PCR a permis discriminarea alelei E de alelele non-E. Secvenţierea cADN-urilor CSN1S1 şi CSN2, obţinute de la unii indivizi din populaţia analizată, a scos în evidenţă faptul că benzile IEF atribuite variantei CSN1S1 B conţin două variante (B2 şi B4), iar profilul IEF monomorf al CSN2 conţine variantele A şi C. Cu toate acestea variabilitate locilor CSN1S1 şi CSN2 poate fi mult mai complexă şi de aceea vor fi necesare studii suplimentare pe un număr mai mare de indivizi care să o caracterizeze complet.

Cuvinte cheie: caprine, lapte, cazeină, polimorfism, alele